Dois gatos domésticos dos Estados Unidos se tornaram o primeiro registro confirmado da síndrome de Marfan na espécie por meio de análises moleculares. Gary e Shaggy foram identificados com uma alteração genética associada à doença hereditária, que pode comprometer estruturas como os olhos, os ossos e o sistema cardiovascular.
Os animais são irmãos e foram adotados em um abrigo. As pernas estranhamente longas despertaram o interesse dos pesquisadores, que também encontraram alterações oculares e dilatação da aorta, a principal artéria responsável por transportar o sangue do coração para o corpo.
O caso foi investigado por cientistas da Universidade Cornell, nos Estados Unidos. Os resultados foram publicados em 19 de setembro na revista científica Scientific Reports.
Alteração genética explica característica dos animais
A investigação revelou uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção da fibrilina-1. Essa proteína participa da formação e da manutenção do tecido conjuntivo, que dá sustentação a diferentes partes do organismo.
Nos dois gatos, os pesquisadores encontraram alterações nas duas cópias do gene. Isso significa que cada animal herdou uma versão modificada de cada progenitor.
O resultado chamou a atenção porque, em humanos, uma única cópia alterada do FBN1 pode ser suficiente para causar a síndrome de Marfan.
Os exames complementares também indicaram que a mutação não impedia totalmente a atividade do gene. Parte das instruções genéticas continuava a ser processada normalmente, o que pode ajudar a explicar a sobrevivência dos gatos até a idade adulta.
Síndrome de Marfan pode afetar olhos, ossos e coração
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que compromete o tecido conjuntivo. Em humanos, as manifestações incluem alterações no esqueleto, problemas oculares e complicações cardiovasculares, especialmente na aorta.
A gravidade varia de uma pessoa para outra, e os sinais podem atingir diferentes órgãos. Essa diversidade dificulta o diagnóstico, já que nem todos os indivíduos apresentam as mesmas características.
A estimativa é de que a condição afete uma em cada 4 mil pessoas. Embora seja mais conhecida em humanos, a doença também já foi descrita em bovinos. O caso de Gary e Shaggy amplia os registros científicos sobre manifestações da síndrome em outras espécies.
Pesquisa pode ampliar diagnósticos veterinários
A confirmação da doença nos dois gatos pode ajudar veterinários a identificar casos semelhantes no futuro. A descoberta também abre possibilidades para o desenvolvimento de testes genéticos específicos para felinos.
Jacquelyn Evans, autora sênior do estudo e professora assistente da Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Cornell e do Instituto Baker de Saúde Animal, afirmou que os resultados oferecem uma base para aprimorar o diagnóstico veterinário.
A pesquisa também pode contribuir para compreender como diferentes alterações no gene FBN1 influenciam o desenvolvimento e a gravidade dos sinais clínicos. Com isso, os cientistas passam a ter novos elementos para investigar a síndrome de Marfan além dos casos observados em humanos.
